Обнаружена мутация, которая у людей вызывает врожденное уродство, а у голубей способствует появлению короткого клюва

Люди, рожденные с синдромом Робинова, внешне напоминают голубей короткоклювых пород. Оказывается, причиной такого уродства у птиц и людей является один и тот же ген

Синдром Робинова — это редкое генетическое заболевание, из-за которого появляются нарушения в формировании черепа, конечностей, а также других органов. Исследования последних лет показывают, что его развитие может вызвать мутация в гене ROR2.

Точные механизмы развития этих нарушений до недавнего времени оставались предметом споров. Однако американские ученые из Университета Юты нашли ответы на этот вопрос при изучении и сравнении геномов разных пород голубей. Как обратили внимание ученые, многие разновидности этих птиц обладают крайне необычной формой черепа и клюва, что в некоторых случаях делает их похожими на носителей синдрома Робинова.

«У носителей этого синдрома необычно выпуклый лоб и очень короткий и широкий нос. Это делает их похожими на голубей короткоклювых пород. Это сходство неслучайно, так как ген ROR2 играет важную роль в развитии черепа и птиц, и человека», — рассказывают авторы работы.

Биологи сопоставили различия в структуре гена ROR2 в ДНК представителей декоративных короткоклювых пород голубей и остальных их разновидностей, а также проследили за тем, как мутации в этом участке генома влияют на процесс формирования черепа и клюва в эмбрионах этих птиц.

В результате подозрение исследователей подтвердилось — у короткоклювых пород голубей были те же мутации в гене ROR2, которые встречаются в геномах людей с синдромом Робинова. Эти опыты указали на то, что ROR2 влияет на активность гена WNT5A, одного из ключевых участков ДНК, связанных с работой программы эмбрионального развития позвоночных животных. Появление мутаций в гене ROR2, как обнаружили ученые, меняет характер его взаимодействий с WNT5A, что ведет к появлению нарушений в росте будущих тканей клюва птицы.