В 2003 году на территории заброшенного города в пустыне Атакама была найдена странная мумия гуманоида, внешний облик которого напоминал пришельцев из научно-фантастических фильмов. Спустя 15 лет ученые наконец выяснили, что их находка — не существо с другой планеты, а обычный человек, подверженный аномальному количеству мутаций.
В 2003 году в опустевшем городе, располагающемся на территории пустыни Атакама, был обнаружен странный скелет. Удлиненный череп, глубокие провалы глазниц и крохотные размеры тела дали исследователям повод предположить, что в их руках останки самого настоящего пришельца. Недавние результаты комплексного генетического анализа опровергли эту теорию, но стали доказательством еще более странного факта: это существо — не пришелец, но человек, подверженный беспрецедентному разнообразию мутаций!
Останки, естественным образом мумифицированные в сухом климате пустыни (Атакама считается одним из самых засушливых районов в мире), выглядят весьма необычно. Длина тела составляет всего чуть более 15 см, при этом у скелета отсутствует пара ребер и сильно деформирован череп. Мумия была обнаружена 15 лет назад, но это не реликт седой древности: анализ показал, что ей всего около 40 лет.
В 2013 году Гарри Нолан, микробиолог и иммунолог Школы медицины Стэнфордского университета, внимательно исследовал загадочную находку. Его работа показала, что Ата (так назвали мумию) действительно был человеком — судя по костям, на момент смерти ему было от 6 до 8 лет, что очень странно, учитывая крошечный скелет. Нолан понял, что всему виной странная форма карликовости, но ему не хватило доказательств. Ситуация лишь усугубилась, когда вскоре Паоло Вискарди, куратор естественной истории в Музее Хоримана в Лондоне, заявил, что останки не могут принадлежать ребенку — по его мнению, это был просто недоразвитый плод возрастом 14–16 недель, которого бесцеремонно выбросили возле церкви в пустынном городке.
Пять лет спустя Нолан вместе со своими коллегами получил еще одну возможность провести подробный генетический и физиологический анализ Аты. Новое исследование, опубликованное в Genome Research, подтвердило предыдущую гипотезу: ученые освещают ряд мутаций, ответственных за деформацию тела. Они выявили мутацию не одного, но нескольких генов, ответственных за здоровое развитие костей, включая даже те, что раньше никогда не были зарегистрированы у человека. Образцы ДНК были извлечены из тканей костного мозга, сохранившихся в костях мумии.
Согласно генетическому анализу, Ата была девочкой чилийского происхождения. Скорее всего, она и в самом деле была недоразвитым плодом, кости которого «состарились» из-за мутаций — отсюда и данные, первоначально давшие Нолану ошибочное представление о ее возрасте. В целом исследователи выделили 7 мутировавших генов, которые вместе и по отдельности способствовали деформации внешнего облика Аты. Ученым уже было известно, что некоторые из этих генов могут вызвать подобные заболевания —, но это первый случай, когда некоторые их мутации были напрямую связаны с аномальным изменением костной ткани и другими особенностями внутриутробного развития.
